Linzer Brüder mit sehr seltenem Gendefekt
- Die beiden Brüder Julian und Jonathan.
- Foto: Privat
- hochgeladen von Stefan Paul
Julian (3) und Jonathan Opfolter (5) haben den seltenen Gendefekt "MECP2 Duplikationssyndrom".
Es dauerte lang bis bei Julian und Jonathan Opfolter das MECP2 Duplikationssyndrom festgestellt werden konnte. "Erst als auch unser jüngerer Sohn Julian Entwicklungsrückstände aufgewiesen hat, haben die Ärzte den Gendefekt festgestellt", sagt Vater Reiner Opfolter. Beim Duplikationssyndrom sind manche Genstränge doppelt. Die Auswirkungen sind von Kind zu Kind ganz unterschiedlich. Jonathan zum Beispiel ist Autist, Julian hat schwere Darmprobleme und braucht täglich einen Einlauf. Beide können allerdings weder sprechen noch gehen.
Dass beide Kinder diese Erkrankung haben, ist besonders schicksalhaft. "Das Duplikationssyndrom tritt nahezu ausschließlich bei Burschen auf. Aber selbst da ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass dieser Gendefekt tatsächlich weitergegeben wird. Bisher ist es noch nicht aufgetreten", sagt Opfolter. "Wir kennen auch niemanden in Österreich, der dieselbe Krankheit hat. Allerdings gibt es eine internationale Facebook-Gruppe mit circa 800 Mitgliedern, die alle Kinder mit dem Duplikationssyndrom haben", sagt Bianka Opfolter. Es tut der Familie gut, sich mit anderen auszutauschen, allerdings reicht das alleine nicht. Medikamente, Therapien und Spezialanfertigungen sind nicht nur wichtig für die Kinder, sie verschlingen auch viel Geld. Finanzielle Unterstützung kann da sehr viel Positives bewegen.
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